La imagen que ves en este apartado, representa una mutación génica. En la parte superior está representado un trozo de la cadena de ADN normal, que lleva la información para que se fabrique una proteína, en este caso una proteína llamada hemoglobina que se encuentra en los glóbulos rojos y que sirve para transportar el oxígeno. Vemos que se sintetiza la proteína buena y los glóbulos rojos son normales.

En la parte inferior del dibujo está representada una mutación génica. Observa que hay un pequeño cambio en los nucleótidos del ADN, hay una TIMINA en lugar de ADENINA. Esta simple variación hace que la molécula de ARNm será distinta y cuando se traduzca el mensaje se incorpore un aminoácido distinto, y en lugar de GLUTÁMICO se une un aminoácido que es la VALINA. Este pequeño cambio hace que sea una proteína distinta y en este caso además da origen a una proteína defectuosa que transporta mal el oxígeno.

Las personas que llevan este alelo mutado padecen una enfermedad conocida como anemia falciforme.